Les anomalies innées du métabolisme cérébral représentent un groupe de maladies difficile à diagnostiquer pour le neuroradiologue car il existe peu de critères cliniques ou neuroradiologiques spécifiques pour différencier les différentes maladies les unes des autres. Dans cette revue, une analyse diagnostique est présentée, basée sur la distribution anatomique des lésions, aidée par la spectroscopie de protons et l'imagerie de diffusion pour évaluer la microstructure tissulaire. Ces trois différentes analyses peuvent ainsi aider à séparer les différentes maladies en groupes plus faciles à manipuler et donc aussi parfois à apporter un diagnostic spécifique.

Inborn errors of metabolism are a difficult group of disorders for the neuroradiologist, as there are few good clinical or neuroradiological criteria for differentiating them. In this review, a technique of diagnosis by pattern recognition, supplemented by metabolic data from proton MR spectroscopy and microstructural data, as assessed by diffusion weighted images, is presented. Proper use of these neuroimaging tools can be very useful for separating these disorders into more manageable groups, and sometimes allows a specific diagnosis to be made.